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悼念 Mark

  •  5
     
  •   conge · 74 天前 · 2223 次点击
    这是一个创建于 74 天前的主题,其中的信息可能已经有所发展或是发生改变。

    原文发在自己博客: https://conge.github.io/2022/05/28/remembering-Mark/

    TLDR: 有病不要拖,及时就医。

    引子

    得知 Mark 的死讯,是五月十一日。距离今天,已经过去了两个多星期。

    这两个星期内,我多次想写点儿什么,但都没有写成。

    有时候,觉得有好多话想说,有时候又觉得,没什么可说的。

    我和 Mark ,其实说不上很熟。我们只线下见过一面,说过一两句话。剩下的交流,都是在网上,妥妥的网友。

    但,我们两个又有着一种特殊的联系,或者说,我们两个与这个世界上的一小部分人,共有一个特殊的关系:我们都是一个发病率仅仅为百万分之一的罕见病的患者。

    因为两个人共有一个病,所以,Mark 去世后,我总感觉有很多话想说。可同时,我也感觉我也说不出什么来。毕竟我们两个人,除了互相关注彼此的 Facebook ,偶尔给对方的发言回应,点赞之外,并无太多的交流,算不上好友。

    但不写的话,心里总放不下。于是,今天用这篇文章,悼念 Mark ,放下我心里的石头。

    FCS

    Mark 和我共有的病,叫做家族性高脂血症(Familial Chylomicronemia Syndrome),简称 FCS ,是发病率大概百万分之一的罕见病。所有的罕见病,都有一个特征,那就是会有许多个不同的名字。FCS 其他常见名字有:

    • Lipoprotein lipase deficiency (LPLD)
    • Type 1 hyperlipoproteinemia
    • Endogenous hypertriglyceridemia
    • Familial fat-induced hypertriglyceridemia
    • Familial hyperchylomicronemia
    • Familial LPL deficiency
    • Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)
    • Hyperlipoproteinemia Type IA
    • Lipase D deficiency
    • Chylomicronemia syndrome
    • Chylomicronemia, familial
    • Familial chylomicronemia
    • Hyperchylomicronemia familial
    • Hyperlipemia idiopathic Burger-Grutz type
    • Lipase D deficiency
    • Burger-Grutz syndrome

    对于罕见病人来说,能见到一个自己家族以外的与自己有相同疾病的人的概率,是很小的。因此,病友相见,从陌生到熟悉在到亲密的过程,发生的非常迅速。用一个病友的话说,我们是基因水平上的一家人。

    这不是随便说说的。

    一群人,因为得了同样的病,就变得亲如一家,是一个非常神奇的过程。

    如果你真的得一种罕见的病,经历过求医问药过程中的种种匪夷所思的误诊,见识过医疗系统的低效无能,某些医护人员的自大与偏见,亲友朋友的不理解,还有自己遭受的那些无法跟别人诉说的痛苦之后,你就能知道,一个能理解你的人是多么的难得。而面对同病相怜的人,你会发现,这个人不但理解你的遭遇与痛苦,而且理解之深,都无需你的言说,就了解了你的一切。这份认同,能在瞬间在两人之前完成确认,建立起牢固的心理联系。

    如果许多罕见病一样,FCS 的根本病因是基因突变,突变发生在 APOA5, APOC2, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL 基因上,进而造成体内无法何种一种载脂蛋白。载脂蛋白的作用,相当于货车。这种货车,专门负责将血液中的脂肪颗粒清理出去并送到消化系统去分解消化。没有它,血液里的脂肪就会堆积起来。FCS 在具体症状上,是血液里有超高的甘油三酯。我们的血液里的脂肪含量如此之高,如果把我们的血液抽出来,你可以看到白色如同牛奶的血液,血液静放一段时间之后,脂肪与血分离,上面一层油,这就是高脂血。高脂血最易引发胰腺炎。

    因为基因的缺陷定位明确,于是 FCS 就吸引了世界上的一些制药公司来研发药物疗法。现在制药公司,越来越多的在研发过程中,主动接触病人群体,了解病人对疾病的理解和诉求:比如,最希望药物能改善哪些症状。同时,在 FDA 的药物批准流程中,制药公司会让一些病人参加听证。病人现身说法,说明自己的疾病多么的缺医少药,需要制药公司的新药尽快批准,以治疗和缓解自己的疾病,提高自己的生活质量。这可能会增加药品被批准上市的概率。

    不知道举行病人咨询见面会,是不是药企常有的举措。但我和 Mark 的相识,就是在这样一个制药公司组织的病人咨询会上。

    Mark

    Mark 受了非常多次胰腺炎的苦。次数,早就数不过来了。

    他遭受的痛苦,比我还严重。我的血脂,最高的时候,比正常范围的上限要高出了十几倍。而 Mark 的血脂数值,比我的最高值还要高出去十几倍,是正常值的百倍!我第一次听到的他说自己的甘油三酯的数值的时候,我震惊的瞪大了眼睛。

    我最严重的时候,大概是两三个月胰腺炎复发一次。而我的胰腺炎,通过自己非常严格的注意饮食和大量锻炼,目前的发病频率减少到了几年一次。而 Mark ,无论他做什么,血脂都非常高。唯一能使得他的血脂下降的方法,就是将血液进行体外循环,过滤出油脂,再重新输回身体。整个操作,耗时耗钱。每次做完后,Mark 都会体虚,乏力。Mark 曾说,感觉这透析肯定不仅仅滤除了甘油三酯,还带走了他一部分活力。然而,即便是这样的疗法,也只能让他的血脂在较低水平保持一两天而已。两个星期左右,他就得再来一次透析。即便这样的频率的透析,也挡不住他复发急性胰腺炎。他仍然一年要因为胰腺炎住几次医院。他几乎无法离开医院。不是因为透析去医院,就是胰腺炎住院。

    有人说,急性胰腺炎,是这个世界上最疼的病之一。我亲身经历,真的是疼起来,想死。疼的晕过去,是种幸福。

    我的胰腺,只有在急性发作的时候才疼。Mark 的胰腺炎,已经转成慢性,也就是,每天都会疼。一天之中,若有那么几个小时,没有疼痛,他说,他简直就像是在天堂了。

    Mark 因为生病而失去了工作能力。不能对家庭收入做贡献,这对于他,一个传统的美国男人来说,是不小的打击。

    即便每天都在痛苦中,Mark 常常表现出来的,是他的乐观。当然,你可以说他不得不做出调整,接受现实。但深处那样的处境,转而用自己的乐观,试图带给家人和他的扩大的病友圈轻松的感觉,给所有人带来支持,不是件容易的事情。

    他还为其他的 FCS 病人奔走。他分享自己的治疗经历。

    他参加药物实验,希望实验药物能早些上市,能解决病友们的痛苦。

    他参加 FDA 的听证会,讲述自己的的故事,让更多的人了解 FCS 病人的痛苦与困难。

    他分享自己的困难,也为其他病友的难处祈祷。

    在病友的小圈子里,他是一个值得大家信任的声音,也因此拥有了许多朋友。

    他的死讯,无疑让许多人,感到震惊。

    我是其中之一。

    罕见病的有个意想不到的影响

    得到 Mark 的死讯的时候,我震惊之余,最想知道的是,这到底是怎么发生的。

    因为,在我的认知里,FCS 虽然对患者的影响巨大,造成许多不便与痛苦,但如果控制得当,不至于死人。

    当然,胰腺炎急性发作是可能会死人的。我也听家里大人说,当初我小时候被送到医院的时候,我们市儿童医院就两个病例。那个孩子就没留住。医生当初对我的判断也是,这孩子长不大。

    当然,医生的话在我的身上,没应验。

    实际上,医生的话,很少在我身上应验。医生这个职业,一定程度上是要仰仗经验的。一个医生要想成为专家,手里经过的病人不得成千上万?可我得的是罕见病,1999 年才得了名字。我出生的时候,恐怕还就没人知道是啥。我到 30 多岁,才确诊知道自己是什么病。那么之前,就全都是误诊。

    我的胰腺炎,就被误诊成肠胃炎,胆结石。每次发作,住院,那一次次的检查,化验,让本就在巨大疼痛里的我,更加痛苦不堪。

    即便是确诊了自己是 FCS ,知道自己每次疼痛是胰腺炎之后,去医院仍是非常难过的经历。

    胰腺炎,现阶段的质量,最主要的就是疼痛管理,禁食,输液。严重一些的,会加一些药物,抑制胰腺功能,使其不再工作。其根本就是让胰腺自己恢复。所以,去医院,我们就会去跟医生要求尽快止痛。

    然而,即便你跟医生说,你有 FCS ,你得过许多次胰腺炎,医生们不会轻易相信你的话。他们仍然要做各种检查之后,才能给你止痛。

    一些医生,能当着你的面儿撒谎,说他知道 FCS 是什么。可他对病人的处理方式,给出的医疗建议,一看就不是知道 FCS 的医生该做出的判断。

    而且,FCS 属于隐性疾病,也就是说,它不会造成一些可见的残疾。我们不发病的时候,或者发病时症状较轻,自己想隐藏症状的话,别人是看不出来我是个病人的。而一旦你发病进入 ER 里,表现的出胰腺炎症状,医生就要问你是不是酗酒,如果你想要止疼药,某些医护就会怀疑你是瘾君子。

    对一个 FCS 病人问出,你喝不喝酒,吸不吸毒,对病人来说,真的是奇耻大辱的感觉。做医生的,真的不知道我们为了避免胰腺炎发作,都做出了哪些努力。每次胰腺炎发作,对我们自己的生活信心,都是一次一次打击,让我们怀疑,自己究竟还能做些什么,才能避免如此的痛苦。而医生护士若是傲慢加怀疑,那就是雪上加霜,一副是我们自己的错的样子,常常给我们双重打击。

    我所在的病友组里面,大家经常会讨论,得了胰腺炎,要疼到什么程度,你才会选择去医院。有的病人说,不到疼到 9 或 10 的时候,就不去。医院里对疼痛有个 1 到 10 的评估,9 或 10 是疼到受不了程度。由此可见,我们这些 FCS 患者,是多么的不喜欢去医院。

    Mark 的死因

    一开始,向大家传达 Mark 死讯的人,说根据她女儿的说法,Mark 是死于心脏病发作。

    我有些怀疑。

    FCS 病患有高血脂不假,多众多研究都表明,FCS 病人的高血脂,并不会引发冠心病或其他心血管疾病。也不太会引发糖尿病等胰腺疾病。(但如果你确实有了冠心病或者糖尿病,那 FCS 会使得事情雪上加霜就是了。)我并不知道 Mark 的心脏有问题。

    过了些日子,Mark 下葬自后,他的妻子发文,说明了他的死亡过程。

    一切,开始于他腹股沟的毛囊炎。先是出现感染,后来发展成囊肿,形成脓疮。Mark 去世前三周,脓疮再次失控感染,引发发烧。这次去了急诊室,并且做了手术。手术后一直没怎么好。同时他又出现胰腺炎的症状。接下来的几天里,他开始出现呼吸困难和大量盗汗的现象。医生说,那有可能是心脏病发作。

    Mark 的妻子建议他去医院,此时的他,开始拒绝去医院。“去了就得上呼吸机等死”,是 Mark 拒绝时说的话。

    11 日,他呼吸时有液体的声音,可能出现积液。他此时同意去医院,但已经无法自己下床了,只能叫救护车。从救护车到来开始,他的身体机能迅速下降。心率,体温均飙升,血压降低,心脏骤停。最终没能抢救回来。

    我想了又想,大概,Mark 的死,FCS 不是直接原因。可是,如果他如果不是在出现呼吸困难的时候拒绝去医院,是不是就有可能避免后面的多器官衰竭呢?

    FCS 没有直接杀死 Mark 。但是长期因 FCS 造成的对医院的反感,确是造成治疗延误的元凶。

    警醒

    在伤感悲痛至于,我反思自己,也是一个不愿去医院的人。我最近的好几次胰腺炎发作,都是在家里自己忍着,靠着禁食,止疼药,少量的喝水和大量的休息,挺过去的。只要我不呕吐,我就不会同意去医院。

    我不仅避免去医院,有一段时间,我甚至向家人隐瞒自己的疼痛。自己难受,却不说。希望自己扛过去就好了,不说就不用让家人跟着一起难过。后来,跟妻子谈了好几次,我才同意了,不向妻子隐瞒自己的痛苦。去不去医院的决定,由两个人一起决定,毕竟,生病的时候,头脑不见得还能理性的判断自己的状态。

    即便跟妻子有了这样的约定,我的心里,还是不喜欢医院。这不是讳疾忌医,真的是因为,不懂装懂的医生,还是挺多的。

    Mark 的死,给所有的 FCS 患者,包括我都敲响了一记警钟。

    是,医生们处理罕见病的经验不多,也许不了解我们为什么得胰腺炎,怀疑我们是瘾君子,酗酒者。是,我们自己对我们的 FCS 了解很多,知道该怎么处理。

    但,当我们患的是其他疾病的时候,又遇到性命攸关的时刻,那早些去医院,就能有更多的生存机会。因 FCS 而产生对医院的不信任是很正常,但把这种不信任扩大化到所有和医院有关的事情,则是不明智的。

    有病,尽快治疗,不要退避拖延。

    就如同 Mark 的妻子最后所强调的那样:因为胰腺炎总是跟医院打交道,所以 mark 不愿意去医院她是可以理解的。但是,有事儿尽快去医院,不要等。

    安息

    Mark 终于摆脱了给他带来痛苦的这副躯壳,离开了充满磨练的人世间。

    愿我们活着的人,继续努力,早日发明能治疗 FCS 的疗法和药物。希望有朝一日,我们 FCS 病人,也能过上常人的生活。

    最后,我为 Mark 祈祷,愿 Mark 得以安息。

    2022-05-28-remembering-Mark.jpeg
    photo by CHIRAG K
    2022-05-28 初稿
    
    17 条回复    2022-06-03 10:30:48 +08:00
    liyuhang
        1
    liyuhang  
       74 天前   ❤️ 6
    发出来不应该介绍一下 Mark 是谁?
    conge
        2
    conge  
    OP
       74 天前   ❤️ 3
    @liyuhang #1 我觉得没有必要。
    zk8802
        3
    zk8802  
       74 天前 via iPhone   ❤️ 2
    写得很好,谢谢楼主分享。
    ericls
        4
    ericls  
       74 天前 via iPhone   ❤️ 1
    十几年没有读博客了 但是很喜欢你写的东西 谢谢

    这个世界上 有些人比我不幸 但是却比我更会付出 更会爱护别人 也表现出更多对生活的积极和无畏

    我觉得我应该做出一些改变
    liquid207
        5
    liquid207  
       74 天前   ❤️ 2
    读者只需要知道 Mark 是作者病友就够了,就像知道刘和珍是遇害学生就够了
    Trigold
        6
    Trigold  
       74 天前 via Android   ❤️ 2
    还是找自己信得过的 或者说是已经在你身上做过“努力”的大夫吧 对于罕见病众多大夫的经验就是有限 很多还不如病人自己了解的多
    SeanTheSheep
        7
    SeanTheSheep  
       74 天前   ❤️ 1
    RIP
    blackshadow
        8
    blackshadow  
       74 天前   ❤️ 1
    RIP
    evilStart
        9
    evilStart  
       74 天前 via Android
    这个病的药物研发有什么进展吗?
    conge
        10
    conge  
    OP
       74 天前 via Android
    @evilStart
    有一个药物在欧洲获批,在美国没有。
    另有两个药物在三期实验中。
    似乎用的都是 mRNA 技术。
    itcong
        11
    itcong  
       74 天前   ❤️ 1
    RIP
    evilStart
        12
    evilStart  
       74 天前 via Android   ❤️ 1
    @conge 希望能够早日治愈🙆🏼‍♀️
    error523
        13
    error523  
       73 天前   ❤️ 1
    RIP.
    conge
        14
    conge  
    OP
       73 天前 via Android
    @evilStart 谢谢
    whileFalse
        15
    whileFalse  
       73 天前 via iPhone
    所以那么高的血脂竟然只影响胰腺?
    那你们是不是很瘦?听起来像是不能把血脂沉淀在脂肪细胞里的样子。
    conge
        16
    conge  
    OP
       73 天前 via Android
    @whileFalse 当然不止胰腺。只是其他症状,相对胰腺炎来,要容易忍受一些。胰腺炎疼起来,是真的很要命。

    我们之中有瘦的,也有块头大的。不过,块头大的,相对于他们的兄弟姐妹,又属于发育迟缓的。

    奇怪的是,我们这些人,并不是看上去身体上没有脂肪层的样子。所以,我们平常看上去,不像有病的人。

    不能把血脂沉淀在脂肪细胞里 是另外一种病,叫什么名字我忘了,那种病的患者,真的就是该有脂肪的地方没有。穿着衣服的地方看不见,但脸颊,手臂,就是皮肤贴在肌肉上的样子,丝毫没有圆润感。
    luoxiaolei
        17
    luoxiaolei  
       70 天前 via iPhone
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